運動神經元疾病 (MND)+罕病(rare disease）實驗室

第一次知道這個病。我先寫在這裏。趙醫師說這個問題的病人非常多。但這個問題幾乎是弄不好的。我並不知道原因。但這個情況愈到非常多例。 患者說幾十年都不能坐。坐著就痛。許多患者說是"坐骨神經痛" 但不是的，因為我飄他的屁股，傷斑的位置就不是坐骨神經的位置。有的患者被認為是"梨狀肌"。但梨狀肌比較在屁股中間，比較不在屁股的下方。有的患者看起來延伸到大腿部份的肌肉是萎縮的。 我覺得多年的"坐骨結節"應該也可能造成大腿肌肉萎縮。(類似肌少症)  將低氘氫氣導入屁股最深處。應該可以消炎坐骨結節。滑囊炎也是發炎，被低氘氫氣消炎也是合理的。 #坐骨結節 #坐骨臀肌滑液囊炎 #坐骨神經炎 #梨狀肌 #肌少症 提問 加賴 @h234   坐骨結節 坐骨結節，也稱為坐骨，是 骨盆底部的一個突出骨骼結構，位於股骨的後方 。  它在坐姿時與地面接觸，並作為多條肌肉的附著點，尤其是大腿後肌群。 詳細說明: 解剖位置: 坐骨結節是坐骨的後下方突起，位於骨盆底部，也就是屁股下方，在股骨的後方。   功能: 坐骨結節是股二頭肌、半腱肌、半膜肌等大腿後肌群的起始點。  這些肌肉參與膝關節彎曲和髖關節伸展，對於行走、跑步等活動至關重要。   坐姿時的壓力點: 坐骨結節是坐姿時，骨盆與椅面接觸的主要部位，因此長時間坐著時，這個部位容易受到壓力。   相關疾病: 坐骨結節周圍的組織，包括肌腱、韌帶和滑囊，都可能發炎或受傷，引起疼痛。  例如，坐骨滑囊炎就是指坐骨結節附近的滑囊發炎，會導致坐著時疼痛。  此外，坐骨結節也可能因為外傷、過度使用或拉傷而疼痛，例如跌坐或長時間久坐後可能出現疼痛。   坐骨神經痛的相關性: 雖然坐骨結節本身不是坐骨神經痛的直接原因，但坐骨結節周圍的肌肉、肌腱和韌帶與坐骨神經的走行區域有關，因此坐骨結節的疼痛有時會被誤認為是坐骨神經痛。   總結: 坐骨結節是骨盆底部的重要骨骼結構，參與多種運動，同時也是坐姿時的壓力點。  了解它的解剖位置和功能，有助於理解相關疾病的成因和治療方法。  

什麼是FSHD？ FSHD，即面肩肱型肌营养不良症，是 一种遗传性肌肉萎缩疾病，主要影响面部、肩胛部和上臂肌肉 。  此病通常在青少年时期发病，并导致肌肉无力和萎缩，病程发展缓慢，但可能影响生活质量。  目前，FSHD尚无特效疗法，但有支持性治疗和康复措施可改善症状并维持功能。 [遇見] 2025/07/15 簡研弘 2003年出生 黃慈慧 1968年出生 都在台大兒醫確診 研弘目前不能行走 手無法高舉 慈慧可行走 但因 垂足 怕被腳絆倒所以走較慢 爬樓梯較吃力 手無法高舉 緣由：  從四年級開始，許多關心研弘的師長親友們一直發現他疑似有漏斗胸、肩胛骨突起與行走姿勢不正甚至常會跌倒等事而不解。  期間懷疑是壞習慣的養成或雞眼或骨骼等因素所致，直到求診於台大兒醫神經科范碧娟醫師才找到一個較可能的原因。 診斷進度：  經相關檢測包括親緣病史，臨床症狀( 不對稱肌肉萎縮 )，血液分析(CK值較一般高200倍以上)，肌電圖(EMG)，神經傳導速率(NCV)等，都高度懷疑是先天漸進式肌失養症(2/17)，類型為面肩胛肱型(FSHD)。完成基因分析後確診為肌失養症-面肩胛肱型(FSHD)。 治療措施：  無證實有效的療法。已安排復健進行物理治療。持續追蹤會診。  待評估進行「後脛骨肌腱轉移手術」可改善垂足所導致之行走不便。 日常照顧：  建議緩和運動不可激烈運動破壞肌肉。( 萎縮的肌肉部分受傷後無法回復 ) 進程：  高中開始爬樓梯越發困難，搬家至1樓。  高中二年級後學校輔導室建議開始使用電動輪椅。  大學二年級後開始 無法站立行走 。 面肩肱型營養不良症（FSHD） 面肩肱型營養不良症（FSHD） 是一種遺傳性神經肌肉疾病，對於個人，家庭和社會造成顯著的醫療和健康影響。 特點是逐漸減弱與損失骨骼肌。 FSHD 沒有已知的治愈或有效的治療方式。 大多數FSHD患者在三十歲之前確診，有越來越多比例的兒童在五歲以前被診斷出來。這些早期發作或嬰幼兒患者面對症狀惡化的風險更高，有更多的併發症，更可能須要依靠輪椅來移動。 估計每7500位澳大利亞人中有1位FSHD ，並且常會被誤診。 基於此比例，它是肌肉失養症的最普遍的類形之一。 儘管其流行，還有對FSHD研究在澳大利亞和最小...

 [遇見] 2025/07/13 *患者12歲，男。 *患者母親接觸實驗室。表示:我目前對於小孩比較想要改善的是上呼吸道的張力，和睡眠，而後才是癲癇。我們住在新竹，腦部，定期在新竹馬偕拿藥回診，平時看中醫。小孩因為曾經開過軟喉症的刀，但也因為這樣吞咽肌肉不協調……只能吃流質、水也要加增稠劑避免嗆咳。睡一睡，會因為神經協調囀換的關係醒來，然後就會有張力甚至影響呼吸。患者年幼時因軟喉症開過刀。那個軟喉是因為肌肉張力影響的，雖然開過…..但張力沒有辦法不見！ 卻因為開刀，可能因此破壞本來的結構的協調性，導致他變的不是很會吞咽.....其實知道孩子是先天基因突變的關係，所以我們只有求孩子舒服、吃好睡好...... [分析與機會] *多小腦迴的成因有許多種，無法確認。 主要症狀有  癲癇： :  許多多小腦迴症患者在出生後第一年就會出現癲癇發作。   認知功能障礙： :  學習困難、智力障礙和注意力不集中等，根據腦部畸形程度而定。   運動協調問題： :  平衡失調、步態不穩、動作不協調、說話含糊不清等。   其他： :  部分患者可能出現吞嚥困難、視力問題等。 問:低氘氫氣與低氘氫水可以改善多小腦迴症嗎?  答: 1.因為致病原因難以確認，若是致病原因在基因，更是無法改善病因。 2.症狀例如癲癇及吞嚥困難，有機會可以改善還原。 機會: 1.癲癇 低氘氫水改善的癲癇案例頗多，飲用時每口在口中含30秒再吞下。每次癲癇放電大腦就受損一次。因此大腦中有許多損傷。因為大腦的損傷再度造成更多的放電。當口含低氘氫水30秒。低氘氫水中的氫氣具備強大的擴散力。氫氣的分子最小，也會快速通過BBB(血腦屏障)，進入腦部損傷部位。氫氣的正電與損傷的負電中和。損傷就被復原。並且癲癇就停止了。 2.吞嚥困難 小腦迴造成喉部的肌肉萎縮與神經損傷。也因此吞嚥困難。 關於吞嚥困難也往往出現在 巴金森氏症 中風後遺症 下運動神經元漸凍症 頭頸癌放射後遺症 小腦萎縮等疾病。 本實驗室對於吞嚥困難有許多成功的案例。 方法是使用低氘氫氣修復與吞嚥相關的神經。以及以低氘氫氣將喉部萎縮的肌肉"回肌" 3.智力障礙及平衡失調 因為這個症狀是腦部的問題，若用低氘氫氣導入腦部。可觀察其復元情況。 4.眼睛及耳朵發生的症狀 將低氘...