面肩肱型營養不良症（FSHD）
什麼是FSHD？
FSHD，即面肩肱型肌营养不良症，是一种遗传性肌肉萎缩疾病，主要影响面部、肩胛部和上臂肌肉。 此病通常在青少年时期发病，并导致肌肉无力和萎缩，病程发展缓慢，但可能影响生活质量。 目前，FSHD尚无特效疗法，但有支持性治疗和康复措施可改善症状并维持功能。
[遇見] 2025/07/15
簡研弘 2003年出生 黃慈慧 1968年出生
都在台大兒醫確診 研弘目前不能行走 手無法高舉
慈慧可行走 但因垂足怕被腳絆倒所以走較慢 爬樓梯較吃力 手無法高舉緣由：
從四年級開始，許多關心研弘的師長親友們一直發現他疑似有漏斗胸、肩胛骨突起與行走姿勢不正甚至常會跌倒等事而不解。
期間懷疑是壞習慣的養成或雞眼或骨骼等因素所致，直到求診於台大兒醫神經科范碧娟醫師才找到一個較可能的原因。
診斷進度：
經相關檢測包括親緣病史，臨床症狀(不對稱肌肉萎縮)，血液分析(CK值較一般高200倍以上)，肌電圖(EMG)，神經傳導速率(NCV)等，都高度懷疑是先天漸進式肌失養症(2/17)，類型為面肩胛肱型(FSHD)。完成基因分析後確診為肌失養症-面肩胛肱型(FSHD)。
治療措施：
無證實有效的療法。已安排復健進行物理治療。持續追蹤會診。
待評估進行「後脛骨肌腱轉移手術」可改善垂足所導致之行走不便。
日常照顧：
建議緩和運動不可激烈運動破壞肌肉。(萎縮的肌肉部分受傷後無法回復)
進程：
高中開始爬樓梯越發困難，搬家至1樓。
高中二年級後學校輔導室建議開始使用電動輪椅。
大學二年級後開始無法站立行走。
面肩肱型營養不良症（FSHD）
面肩肱型營養不良症（FSHD） 是一種遺傳性神經肌肉疾病，對於個人，家庭和社會造成顯著的醫療和健康影響。 特點是逐漸減弱與損失骨骼肌。
FSHD 沒有已知的治愈或有效的治療方式。
大多數FSHD患者在三十歲之前確診，有越來越多比例的兒童在五歲以前被診斷出來。這些早期發作或嬰幼兒患者面對症狀惡化的風險更高，有更多的併發症，更可能須要依靠輪椅來移動。
估計每7500位澳大利亞人中有1位FSHD ，並且常會被誤診。 基於此比例，它是肌肉失養症的最普遍的類形之一。
儘管其流行，還有對FSHD研究在澳大利亞和最小的海外資金沒有政府資助。 其結果，FSHD研究估計由二十年滯後研究成其他形式的肌營養不良症。
該疾病的名字來自其中肌肉退化是最常用首次觀察到身體的區域- 面 （法西奧），肩部（肩胛） 和上臂（肱骨）。 疲軟眼睛的肌肉（打開和關閉）和嘴（笑，皺褶和口哨）也處於初級階段FSHD的特徵。 是很常見的症狀組合，以形成一個醫生的初步診斷的基礎。
FSHD發展的速率不大相同 ，但在大多數的情況下是會變慢。 從臉部和上半身的肌肉，向下移動到腹部和腳伸肌。 惡化的跡象包括：“足下垂”（顯著的弱點在踝關節和腳趾的運動），“肩胛翼狀”（肩胛骨的異常突起）和由於肩穩定肌漸進無力而難以舉超過肩膀以上 。
肌肉退化所引起的FSHD會發展出不對稱的特徵，與其他失養症相比這是FSHD 獨特的地方。 隨著時間的推移，有些FSHD患者可能會完全失去顯示任何面部表情的能力，或遇到面部肌肉弱化而導致的嚴重言語障礙。 超過50％的患者會發現高頻聽力耗損。 約有1％可能因為眼睛後部血管發展的異常而導致視力問題。
在生化層面，FSHD的症狀是由產生稱為DUX4蛋白所引起的。 這種蛋白在早期胚胎發育階段扮演正常的角色，但當它在肌肉組織中產生時卻具有劇毒。 一般沒有FSHD的DUX4基因會被抑制，而在FSHD的患者來說，DUX4基因“反壓制”性的產生毒蛋白。
雖然許多遺傳疾病是由單基因缺陷引起的，但造成DUX4和FSHD的發展實際上是由兩個不同染色體的缺陷所造成的。大多數患者（95％）屬於FSHD 1，是由一個第4對染色體的缺陷所引起。其餘（5％）屬於FSHD 2， 是由第18對染色體的缺陷所引起。儘管是由不同的遺傳背景所引起的，這兩組的症狀在臨床上難以區分。
這種科學的複雜性，加之科研經費的不足，使得尋找治愈更具挑戰性。
分類代碼： 0909 疾病類別： 09 疾病名稱： 面肩胛肱肌失養症 ( Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy ) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 ICD-9-CM診斷代碼：359.1
ICD-10-CM診斷代碼：G71.02
病因學：
在1884 年時，由Dr. Landouzy 和Dr. Dejerine首先發現了面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)的症狀，與其他肌肉萎縮症的不同。從疾病命名，即可得知主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢，大多數於青少年期出現症狀，不過此症的嚴重度也差異很大，輕微的患者可能到晚年才開始有症狀；有些較嚴重的患者則在嬰兒期或童年早期就發病。
發生率：
目前報告資料為每10萬人中有4~10位患者，差異性相當大。 約有95%的患者屬於面肩胛肱肌失養症第一型(FSHD1)，另外5%屬於面肩胛肱肌失養症第二型(FSHD2)，但近年亦有第三型及第四型之發現。
遺傳模式：
此症為雙基因遺傳模式。FSHD1、FSHD2、FSHD4為雙基因顯性遺傳模式，而FSHD3為雙基因隱性遺傳模式。
臨床症狀：大約10歲至20歲之間發病，但更晩發病的也有。主要的特徵為顏面肌肉變得無力、表情減少，且無法吹口哨，笑起來嘴唇呈一直線且微微嘟嘴，情況較嚴重時，患者講話會變得不清楚。有些孩童的，軀幹也會產生變形，而導致脊柱前彎。有時在學校被老師發現，無法吊單槓、爬高竿及伏地挺身等運動，主要是因為病童的雙上臂、肩部肌肉萎縮無力之故。女孩則無法持續梳自己的頭髮。
診斷：主要侵犯肩膀肌肉，在肌力下降到某一程度時，進行肩關節往外展(abduction)動作時，常無法舉高超過頭部，且因肌肉無力而無法有效固定肩胛骨，肩胛骨會凸起，有如天使翼般(scapular winging)。病患會用斜方肌（位於頸部及上胸部的大型肌肉）來輔助無力的肌肉。上臂較細，前臂相對較粗的現象如同卡通人物大力水手卜派，故稱“卜派手”。
實驗室的檢驗：
通常從患者外觀及臨床症狀就可診斷出明顯異常，但實驗室的檢驗仍屬必須的，如：
1. 血清中肌酸磷激酵素(Creatine Kinase CK, or CPK)：稍微上升或偏高，通常不會超過正常值的3~5倍。
2. 肌電圖：輕度肌病變的現象。
3. 肌肉病理切片：通常是非特異性的肌肉病變。有40%的患者中存在單核球發炎反應，少數患者有明顯的肌肉發炎反應。肌肉有明顯的漸進式細胞萎縮變化。
基因分析：基因缺陷部位為第4對染色上長臂(4q)末端中，一段稱為 D4Z4 重複區域的甲基化異常低下而致病。在FSHD第一型中，是因重複序列的縮短而造成甲基化低下。（正常基因重複次數約11~100次，異常基因重覆序列介於1~10次），而使位於D4Z4序列中的DUX4基因被大量表現，進而產生肌肉病變。而FSHD第二型( 18p11.32, SMCHD1)、第三型(1p13.3, LRIF1)、第四型(20q11.21, DNMT3B)則是D4Z4重複區域並無縮短，但是位於其他位置的基因產生突變，進而造成D4Z4區域的甲基化低下，進而使DUX4基因大量表現。但不論是FSHD那一型產生的D4Z4甲基化低下，若DUX4基因要大量表現，皆需要在D4Z4重複區域末端有Polymorphic polyadenylation signal (PAS)，而使轉錄出來的mRNA穩定存在。若D4Z4重複區域末端無PAS存在，即使有上述基因突變，也不會有FSHD症狀。基因分析亦可用於產前診斷，有家族病史者，除可於懷孕14-18週利用羊膜穿刺檢查，來確定胎兒是否帶有異常基因外，亦可考慮執著床前基因診斷(Pregestational genetic diagnosis)合併試管嬰兒技術，避免生下具有遺傳疾病之新生兒。治療及預後：
帶有此疾病基因異常之患者，其進行之速度及嚴重性不一；有1/ 3的病患，終其一生不會有很明顯之症狀，仍可維持正常生活。目前尚無有效的治療方式，主要以症狀治療為主。而其他在生活上需注意的則有以下幾項，如：
1. 規則性之輕微運動，如游泳等將有所幫助，也需注意保持體重。
2. 外科手術固定肩胛骨，以改善病患上抬上臂部份功能。
3. 類固醇藥物治療，並無確定的療效。
4. 復健及肢架的輔助治療，可改善病患的生活品質。
資料來源：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy https://omim.org/entry/158900
http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/12/22/2895
https://omim.org/entry/158900
http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/fshmd.htm
罕見疾病基金會 遺傳諮詢員 范育綺 編譯
台大醫院神經內科 楊智超醫師 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023年委託薛學文醫師 審閱更新
此疾病其他相關訊息，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
留言
張貼留言