多小腦迴症(Polymicrogyria)

 [遇見] 2025/07/13

*患者12歲，男。

*患者母親接觸實驗室。表示:我目前對於小孩比較想要改善的是上呼吸道的張力，和睡眠，而後才是癲癇。我們住在新竹，腦部，定期在新竹馬偕拿藥回診，平時看中醫。小孩因為曾經開過軟喉症的刀，但也因為這樣吞咽肌肉不協調……只能吃流質、水也要加增稠劑避免嗆咳。睡一睡，會因為神經協調囀換的關係醒來，然後就會有張力甚至影響呼吸。患者年幼時因軟喉症開過刀。那個軟喉是因為肌肉張力影響的，雖然開過…..但張力沒有辦法不見！ 卻因為開刀，可能因此破壞本來的結構的協調性，導致他變的不是很會吞咽.....其實知道孩子是先天基因突變的關係，所以我們只有求孩子舒服、吃好睡好......

[分析與機會]

*多小腦迴的成因有許多種，無法確認。

主要症狀有 

  • 癲癇：: 許多多小腦迴症患者在出生後第一年就會出現癲癇發作。 
  • 認知功能障礙：: 學習困難、智力障礙和注意力不集中等，根據腦部畸形程度而定。 
  • 運動協調問題：: 平衡失調、步態不穩、動作不協調、說話含糊不清等。 
  • 其他：: 部分患者可能出現吞嚥困難、視力問題等。
問:低氘氫氣與低氘氫水可以改善多小腦迴症嗎? 
答:
1.因為致病原因難以確認，若是致病原因在基因，更是無法改善病因。
2.症狀例如癲癇及吞嚥困難，有機會可以改善還原。
機會:
1.癲癇
低氘氫水改善的癲癇案例頗多，飲用時每口在口中含30秒再吞下。每次癲癇放電大腦就受損一次。因此大腦中有許多損傷。因為大腦的損傷再度造成更多的放電。當口含低氘氫水30秒。低氘氫水中的氫氣具備強大的擴散力。氫氣的分子最小，也會快速通過BBB(血腦屏障)，進入腦部損傷部位。氫氣的正電與損傷的負電中和。損傷就被復原。並且癲癇就停止了。

2.吞嚥困難
小腦迴造成喉部的肌肉萎縮與神經損傷。也因此吞嚥困難。
關於吞嚥困難也往往出現在 巴金森氏症 中風後遺症 下運動神經元漸凍症 頭頸癌放射後遺症 小腦萎縮等疾病。
本實驗室對於吞嚥困難有許多成功的案例。
方法是使用低氘氫氣修復與吞嚥相關的神經。以及以低氘氫氣將喉部萎縮的肌肉"回肌"

3.智力障礙及平衡失調
因為這個症狀是腦部的問題，若用低氘氫氣導入腦部。可觀察其復元情況。

4.眼睛及耳朵發生的症狀
將低氘氫氣導入顱底的十二對神經。可以觀察耳朵及眼睛的復元情況。

[困難]
1.患者因軟喉症開刀之後，吞嚥困難。需要使用增稠劑，否則會嗆到或吸入性肺炎。所以喝低氘氫水變得困難，低氘氫水不可以添加任何奶粉豆漿等，也不可以加增稠劑。
A:這個問題也同樣發生在各種吞嚥困難的患者身上。當年巴金森患者許伯伯，喝水要加增稠劑，喝低氘氫水不能加，他喝一瓶水嗆22次。許媽媽用滴管餵他，把他餵到整個吞嚥都恢復正常，可以順利喝下一整瓶水。
家屬與照顧者真的辛苦了。但是必須想辦法。

2.患者住在新竹，如果要用氫氣導入。但患者住太遠無法來實驗室。

多小腦迴症的詳細說明：

  • 病因：
    多小腦迴症的成因複雜，可能與基因突變、感染、缺氧或其他環境因素導致的腦部發育異常有關。 
  • 症狀：
    症狀因人而異，取決於病灶的大小和位置。 常見的症狀包括：
    • 癲癇：: 許多多小腦迴症患者在出生後第一年就會出現癲癇發作。 
    • 認知功能障礙：: 學習困難、智力障礙和注意力不集中等，根據腦部畸形程度而定。 
    • 運動協調問題：: 平衡失調、步態不穩、動作不協調、說話含糊不清等。 
    • 其他：: 部分患者可能出現吞嚥困難、視力問題等。 
  • 診斷：
    通常使用磁振造影(MRI) 檢查來診斷多小腦迴症，可以觀察到腦部小腦迴的異常形態。 
  • 治療：
    目前多小腦迴症無法完全治癒，治療重點在於控制症狀，例如：
    • 藥物治療：: 針對癲癇發作，使用抗癲癇藥物控制。 
    • 復健治療：: 物理治療、職能治療和語言治療等，幫助患者改善運動功能和語言能力。 
    • 特殊教育和支持：: 針對認知功能障礙，提供特殊教育和支持，幫助患者發展潛能。 
  • 預後：
    多小腦迴症的預後因人而異，取決於畸形的嚴重程度、發病年齡和是否有其他併發症等。 輕度病例可能預後較好，而嚴重病例可能需要長期照護。 
其他相關疾病：
  • 巨腦迴症(MacGyria):
    也是一種大腦發育異常，與多小腦迴症不同的是，巨腦迴症是指腦迴變大、變厚，而多小腦迴症則是腦迴變小、變多。 
  • 脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia, SCA):
    是一種遺傳性疾病，主要影響小腦，導致運動失調、步態不穩等症狀，與多小腦迴症不同，脊髓小腦萎縮症主要影響小腦，而多小腦迴症則是大腦皮質的異常。 
總之，多小腦迴症是一種複雜的大腦發育異常，需要專業的診斷和治療，以最大程度地改善患者的生活品質。 
[成因]
多小腦迴(Polymicrogyria) 的成因複雜，主要可分為遺傳因素和環境因素，也可能與其他疾病或綜合症有關。
遺傳因素： 
  • 多小腦迴畸形與特定基因突變有關，例如DCX 基因，這些突變會影響神經元的遷移和大腦皮質的形成過程。
  • 染色體異常也可能導致多小脑回，例如染色体片段的缺失、重复或易位。
環境因素： 
  • 孕期環境對胎兒大腦發育至關重要，孕婦若感染某些病毒（如巨細胞病毒）、接觸有毒物質，或營養不良，都可能影響胎兒大腦發育。
  • 其他因素：一些罕見的疾病或綜合症也可能與多小腦迴相關，如先天性心臟病、染色體異常等。
其他： 
  • 多小腦迴也可能與其他疾病或症候群相關聯，如一些代謝性疾病、感染等。
  • 在某些情況下，多小脑回畸形可能與腦血管事件有關，導致發育中的大腦血流中斷。
總結來說，多小腦迴的成因是多方面的，遗传和环境因素都可能导致这种大脑发育异常。 
https://zh.wikipedia.org/zh-tw/%E8%84%91%E5%9B%9E  腦迴  腦迴
多小腦迴ppt   https://www.yxppt.com/archives/535601

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